La peor enfermedad: ¿por qué Francia ha suspendido el estudio de los priones?

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La peor enfermedad: ¿por qué Francia ha suspendido el estudio de los priones?
La peor enfermedad: ¿por qué Francia ha suspendido el estudio de los priones?
Anonim

Imagina que de repente te sientes mal. Primero, hubo un dolor ardiente en el hombro derecho y el cuello, que se intensificó y se extendió al lado derecho del cuerpo. Durante seis meses, el dolor persistió, seguido de depresión, ansiedad, deterioro de la memoria y alucinaciones. Da miedo imaginarlo, ¿no? Sin embargo, esto es exactamente lo que le sucedió en 2017 a una empleada de uno de los laboratorios franceses llamada Emily Jomaine: tres meses después del diagnóstico, la mujer murió. Resultó que la causa de la muerte fue una infección por priones. Los priones son un tipo de proteína que se encuentra comúnmente en el cerebro. Solo estas proteínas pueden convertirse en una forma de sí mismas plegada incorrectamente, lo que poco a poco convierte a otros priones "normales" a su alrededor en parias. Con el tiempo, este efecto en cascada se propaga por todo el cerebro y lo destruye, dejando atrás característicos agujeros en forma de esponja. La enfermedad priónica más famosa es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o enfermedad de las vacas locas. La mortalidad por ello (desde el momento en que aparecen los síntomas) es del 100%. En este artículo, hablaremos de por qué cinco institutos de investigación en Francia suspendieron a la vez el estudio de estos agentes infecciosos.

Los laboratorios públicos de investigación en Francia están suspendiendo temporalmente su trabajo con priones después de que se cree que al menos dos empleados han contraído una rara pero omnipresente enfermedad cerebral causada por priones.

Los priones son agentes infecciosos inusuales

Los priones, descritos por primera vez en 1982 por el Dr. Stanley Prusiner de la Facultad de Medicina de la Universidad de California, se forman a partir de proteínas que se encuentran comúnmente en el cerebro. Cuando las proteínas se convierten en priones, adoptan una forma de autopropagación y, a medida que se acumulan, provocan una disfunción cerebral. Luego, extendiéndose por todo el cuerpo, le causan un daño irreversible.

Después del descubrimiento de los priones, Prusiner planteó la hipótesis de que algunas enfermedades no son causadas por un virus o una bacteria, sino por una proteína que ha adquirido una forma anormal. Con el tiempo, la hipótesis del prión explicó por qué el misterioso agente infeccioso es resistente a la radiación ultravioleta, que descompone los ácidos nucleicos, pero es susceptible a las sustancias que destruyen las proteínas.

El proceso por el cual ocurre este cambio no está claro, y actualmente se está trabajando mucho para establecer la estructura de la proteína priónica tanto en su forma normal como aberrante, escriben los investigadores.

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Las enfermedades neurodegenerativas causadas por priones literalmente convierten al cerebro en una esponja.

Los científicos han desarrollado recientemente un modelo molecular de ambas variantes y han publicado artículos que describen la estructura de las proteínas priónicas (fabricadas por bacterias E. coli que han sido alteradas mediante técnicas de ADN recombinante).

El trabajo adicional utilizando imágenes de resonancia magnética y cristalografía de rayos X debería ayudar a los investigadores a comprender los elementos estructurales clave que permiten que los priones causen enfermedades. Es probable que otros componentes celulares les ayuden en este proceso, por lo que trabajar para comprender la biología celular de ambas formas de proteína es vital.

Enfermedades por priones: ¿qué necesita saber?

Las enfermedades causadas por priones incluyen una serie de enfermedades neurodegenerativas mortales en humanos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), la enfermedad de Kuru y la enfermedad de Gerstmann-Stressler-Scheinker (GSS). Los priones también causan enfermedades en una amplia gama de otros animales, incluida la encefalopatía espongiforme bovina y la emaciación crónica en ciervos (CWD). En conjunto, estas enfermedades se denominan encefalopatías espongiformes transmisibles.

Curiosamente, la causa de las enfermedades del fondo ha sido un misterio para los científicos durante muchos años. Por primera vez, en la década de 1950 se identificó una enfermedad infecciosa epidémica llamada kuru en la tribu Fore de Papúa Nueva Guinea.

La transmisión de la enfermedad se produjo durante un proceso de funeral ritual en el que se extraía el cerebro de un miembro de la tribu fallecido del cráneo, se cocinaba y se comía. El análisis científico de los cerebros de las personas que murieron de la enfermedad de las vacas locas o kuru mostró que su tejido cerebral tenía una apariencia esponjosa. Es decir, donde deberían haber estado las células, había agujeros que indicaban encefalopatía o una disminución en el número de células cerebrales.

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En el vigésimo cuarto episodio de la segunda temporada de Expediente X, la gente del pueblo contrajo la enfermedad de las vacas locas. Por cierto, de una forma muy extrema.

Anteriormente, investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Demostraron que las muestras de tejido cerebral obtenidas de personas que murieron de la enfermedad de las vacas locas o kuru podrían causar una enfermedad similar en los chimpancés. Estos experimentos aparentemente asumieron la presencia de un agente infeccioso.

Los priones se pueden transmitir, posiblemente a través de la ingestión y ciertamente a través de una infección directamente en el cerebro o en la piel y el tejido muscular. Casos ocasionales y esporádicos de enfermedad priónica ocurren en la mediana edad o en la vejez, presumiblemente porque existe una posibilidad muy pequeña pero real de autotransformación priónica; la probabilidad acumulada de tal transición crece a lo largo de los años, señalan los investigadores.

¿Qué pasó en el laboratorio francés?

Las enfermedades priónicas son muy raras, no hay tratamientos disponibles y las personas generalmente mueren a los meses o un año de síntomas, que generalmente incluyen demencia y disfunción motora.

Los primeros casos de la enfermedad de las vacas locas se registraron en la década de 1990 después de comer carne de animales infectados. En cuanto a hoy, el primer caso de infección por priones ocurrió en 2017. La asistente de laboratorio Emily Jomaine se sintió mal a fines de 2017 y, tres meses después del diagnóstico (que se confirmó póstumamente), murió. Emily tenía solo 33 años.

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Emily Joman en 2010. Fue entonces cuando estuvo expuesta a los priones.

Si bien existe la posibilidad de que Jomene contrajera la infección en otro lugar, lo más probable hasta la fecha es que la contrajera durante un accidente de laboratorio en mayo de 2010, cuando se pinchó la piel con unas pinzas utilizadas para procesar muestras de tejido cerebral congeladas e infectadas por priones. diseñado genéticamente para desarrollar priones humanos.

Investigadores franceses informaron del trágico incidente el año pasado. Jomene estaba trabajando en un laboratorio del Instituto Nacional de Investigaciones Agrícolas, Alimentarias y Ambientales (INRAE) cuando supuestamente estuvo expuesta a agentes infecciosos.

Moratoria de los estudios de priones

Se impuso una moratoria de tres meses sobre estudios adicionales de priones en Francia después de que funcionarios del INRAE informaron que otro empleado de uno de los laboratorios también había sido diagnosticado con ECJ. El descubrimiento del segundo caso fue suficiente para obligar al INRAE y a otras cuatro organizaciones públicas de investigación a imponer una moratoria de tres meses a la investigación de priones mientras investigaban las circunstancias del segundo caso.

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Así es como se ven los priones: compuestos proteicos con una determinada configuración que pueden transformarse en patógenos y causar procesos neurodegenerativos en el cerebro.

Según la revista Science, un empleado del laboratorio, que ya se ha jubilado y sigue vivo, contrajo la enfermedad de las vacas locas. Se desconoce exactamente qué forma de CJD es, que puede ser una pista crucial para comprender el origen de su enfermedad.

La mayoría de los casos de enfermedad de las vacas locas son esporádicos y parecen ocurrir sin una causa específica. Se sabe que en algunos casos esta enfermedad es hereditaria, es decir, se presenta en personas con determinadas mutaciones hereditarias.

Muy a menudo, la enfermedad se asocia con la transmisión de otro animal, generalmente una vaca. Estas formas difieren notablemente de las esporádicas, con casos esporádicos que ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, mientras que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiende a afectar a pacientes más jóvenes.

Sin embargo, en teoría, todas las formas de ECJ pueden transmitirse por contacto lo suficientemente cercano con una sustancia cerebral infectada (otra enfermedad priónica, kuru, es conocida por el canibalismo).

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Escáner cerebral de un paciente con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Amigos y colegas de Jomene han pedido más medidas de seguridad de laboratorio durante la investigación de priones.

Se sabe que las infecciones de laboratorio ocurren con muchos patógenos, pero la exposición a los priones que causan la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es inusualmente riesgosa porque no existen vacunas ni tratamientos. Y aunque la mayoría de las infecciones se detectan en días o semanas, el período de incubación promedio de la ECJ es de alrededor de 10 años.

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